FISH degli spermatozoi

Dal 2 al 13% circa di tutti gli spermatozoi di uomini normalmente fertili sono geneticamente anomali. Ci sono prove che questa percentuale può essere aumentata in uomini subfertili. Gli studi hanno dimostrato una relazione tra spermiogrammi alterati e una maggiore presenza di aneuploidie negli spermatozoi. Non esiste una correlazione diretta tra morfologia degli spermatozoi e aneuploidie, infatti le aneuploidie si possono trovare anche in spermatozoi con morfologia normale. Tuttavia, particolari tipi di difetti morfologici possono essere collegati ad un significativo aumento del tasso di aneuploidie degli spermatozoi, tra cui globozoospermia, teste amorfe, difetti della coda gravi e difetti della testa (macrocefali o multiple).

Studi hanno dimostrato che lo sperma con un alto tasso di aneuploidie ha un impatto negativo sul tasso di gravidanza, determina errori nell’impianto ed è associato ad aborti ricorrenti. Inoltre alterazioni cromosomiche possono essere trasmesse alla discendenza.

Il test FISH (ibridazione in situ fluorescente) sul campione spermatico identifica i singoli cromosomi negli spermatozoi con sonde specifiche. Questa metodica prevede l’utilizzo di sonde marcate che si legano in maniera specifica al DNA degli spermatozoi e che possono essere visualizzate mediante microscopia a fluorescenza. Sono utilizzate cinque sonde in grado di evidenziare i cromosomi 13, 18, 21, e cromosomi sessuali X e Y.