Gene CFTR

La fibrosi cistica è una malattia genetica ereditaria e trasmissibile caratterizzata da sudorazione ad alto contenuto di sali e secrezioni mucose fortemente viscose. È la più frequente malattia genetica tra i bambini Caucasici. Si tratta di una malattia monogenica, a trasmissione autosomica recessiva, causata da mutazioni nel gene CFTR (sul cromosoma 7). Sono state descritte più di 1900 mutazioni. Esistono vari livelli di analisi molecolare:

 

Caratteristiche del campione da inviare:

Il test viene effettuato con NGS entro 10 giorni lavorativi dal ricevimento del campione.